Las enfermedades huérfanas y la importancia de la detección temprana

Una enfermedad huérfana, también conocida como ‘rara’, es aquella patología poco frecuente, poco diagnosticada o identificada, que afecta a menos de una por cada 5.000 personas, además es crónica, progresiva, debilitante y grave para quien la padece. Se dice que en el mundo puede haber entre 6.000 a 8.000 patologías descritas, según el último reporte entregado en el año 2023.

En el caso de Colombia, cerca de 80.000 pacientes están notificados de padecer una de las 2.198 enfermedades huérfanas enlistadas en el país, de las cuales el 80% obedecen a causas genéticas y el 70% de ellas comienzan en la infancia; y aunque en la actualidad no hay tratamientos específicos para todas las enfermedades raras, se ha avanzado en el conocimiento de tal forma que se puede identificar la historia natural de las mismas para que haya anticipación a las complicaciones y los problemas de salud que van a presentar los pacientes y así, hacer el acompañamiento adecuado.

"Cuando tú no sabes qué tienes, tampoco sabes lo qué puedes esperar, por esto al mejorar el conocimiento y darles un diagnóstico a las personas, van a poder determinar qué va a pasar con sus vidas en términos generales y qué tan complicado podría resultar el proceso, eso ya genera cierta calma. Adicionalmente, establecer un diagnóstico temprano nos permitirá conocer cómo va a ser el curso de la enfermedad y qué aspectos se pueden intervenir, lo que nos ayudará a tomar medidas preventivas para disminuir el impacto de esa condición que va a aparecer en el paciente a largo plazo", puntualiza la doctora Diana Alexandra Ramírez Montaño, médica genetista de la Clínica Imbanaco.

Para la especialista lo más importante es que a través de este reconocimiento se pueda garantizar la mejor calidad de vida posible para los pacientes, abordando a cada uno desde su patología e individualidad del caso. "En la actualidad se ha avanzado en el desarrollo de nuevas terapias como la Terapia génica para el manejo de diferentes enfermedades raras y cada vez hay más disponibilidad de terapias de reemplazo enzimático para múltiples enfermedades metabólicas, lo que lleva a un mejor manejo de estas enfermedades huérfanas", precisa la Dra. Ramírez Montaño.

Enfermedades raras que se identifican con facilidad

• Hemofilia
• Acondroplasia
• Síndrome de Morquio
• Distrofia muscular de Duchenne
• Enfermedad de Gaucher

Para tener en cuenta

• En Colombia se ha definido que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de uno en cinco mil nacimientos.
• El 80% de los casos de enfermedades raras obedecen a una causa genética.
• El 70% de estas enfermedades aparecen en la infancia.
• Es difícil hacer el diagnóstico de una enfermedad rara, podemos sospecharla haciendo un repaso de sus principales características.
• Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas, graves y debilitantes.
• Por lo general, los pacientes con enfermedades raras o huérfanas no responden a los tratamientos habituales, por lo que requieren de múltiples consultas.
• Un diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes con enfermedades huérfanas o raras.

La Clínica Imbanaco cuenta con la Unidad de Medicina Genómica y Genética en donde se integra el diagnóstico genético y genómico en el abordaje para las patologías huérfanas y para ofrecer un seguimiento integral a los pacientes.

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