Genes y cromosomas: ¿cómo determinan nuestra vida y nuestra salud?

En la actualidad los avances científicos en el campo de la genómica han permitido conocer las características propias de cada paciente, logrando así un conocimiento más profundo que permite la individualización o personalización de dichos tratamientos. La medicina Genómica emplea la información del genoma (Conjunto completo de genes del individuo – la totalidad del material genético o ADN) para orientar la toma de decisiones médicas, pues puede utilizarse para hacer un diagnóstico temprano o para prevenir el desarrollo de una enfermedad.

ADN, genes y cromosomas

Para entender cómo determinan nuestra salud y nuestra vida debemos conocer su rol: el ADN es el protagonista, es como una gran base de datos que contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida; aunque con excepciones, cada célula del cuerpo tiene el mismo ADN. Por su parte los genes, es como llamamos a cada una de esas instrucciones, actualmente conocemos más de 20.000 y cada uno participa de uno o varios procesos dentro de nuestro organismo. Por último, tenemos los cromosomas, los cuales funcionan como unas estructuras que ayudan a organizar esa información, contienen y guardan el ADN dentro de cada célula para el mantenimiento de los organismos. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, uno de cuales determina el sexo de los individuos (XX para mujeres y XY para hombres). En condiciones normales los individuos heredamos un cromosoma de cada par en el óvulo y otro en el espermatozoide.

Los genes son los responsables de rasgos distintivos como el color de los ojos, la estatura e incluso, nuestra predisposición a comer entre horas o nuestra resistencia física al ejercicio depende de la información contenida en ellos. Aunque en ocasiones podemos relacionar una información genética con un rasgo, por lo general estos obedecen a múltiples factores; es decir, aunque la genética juega un papel fundamental en su determinación, existen factores externos como la alimentación, el tabaquismo o el ejercicio, que pueden modificar la manera en la que dicho rasgo se evidencia.

El 99,9% del genoma es igual en todos los seres humanos, pero, ese 0,1% de diferencia es crucial para la variabilidad que observamos entre individuos. Ese 0.1% de cambio nos hace únicos, pues determina si nos gusta un tipo de comida u otro, si tenemos habilidades para algún deporte, por qué se nos dificulta dejar cierto tipo de hábitos o si podemos contraer algún tipo de enfermedad. Por tanto, con un estudio de nuestro genoma completo podemos descubrir lo que nuestros genes dicen sobre nosotros. Con esta valiosa herramienta, la medicina puede personalizarse para dar a cada paciente un tratamiento acorde a su información genética.

La Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Imbanaco es el primer servicio en Colombia y la región que reúne la secuenciación del genoma de forma preventiva, así como otros estudios genéticos específicos para enfermedades junto con una correcta asesoría genética, para realizar la detección temprana de posibles enfermedades y/o diagnósticos, incluso detectar posibles anomalías de un bebé en su etapa de gestación, para dar un pronóstico y brindar manejos específicos según cada caso en función de los riesgos identificados. Nuestro propósito es orientar estos procedimientos para mejorar la salud de la población, con la intención de usar estos conocimientos para tener una vida más larga, de calidad y con bienestar.