Diagnóstico Genético Preimplatancional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que se utiliza en Reproducción Asistida con la finalidad de detectar anomalías en el material genético de los embriones, lo que hace posible evitar la transferencia de embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas y, de esta manera, aumentar la probabilidad de tener un hijo sano.

Aunque de manera general se usa el término Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP para hacer referencia al uso de esta técnica, lo cierto es que se distinguen dos conceptos en función de la finalidad

El PGT-a es un análisis genético embrionario que permite la detección de anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías). Permite seleccionar los embriones cromosómicamente normales obtenidos tras una Fecundación In Vitro (FIV).

Indicaciones para realizar PGT-a:

1. Edad materna avanzada.
2. Fallos previos en técnicas de Reproducción Asistida (fallo de implantación).
3. Abortos a repetición.
4. Factor masculino severo.
5. Embarazo previo con anomalía cromosómica.

Beneficios del PGT-a:

• Mayores tasas de embarazo por transferencia.
• Reducción de las tasas de aborto.
• Mayor posibilidad de tener un bebé sano.
• Permite la transferencia de un único embrión, evitando las complicaciones asociadas a un parto múltiple.
• Menos ciclos de tratamiento de FIV necesarios (menor tiempo e inversión).

El PGT-m es un estudio genético temprano realizado en el embrión antes de su transferncia en el útero y que permite seleccionar aquellos embriones que no presentan la enfermedad

Indicaciones para realizar PGT-m:

Este test está indicado para parejas con historia familiar o que sean portadoras de enfermedades monogénicas como fibrosis quística, síndrome de X frágil o síndrome de Huntington, atrofia/distrofias musculares, entre otras.

Estas mutaciones generalmente se transmiten en familias generación tras generación, pero también es posible que parezcan por primera vez en la descendencia (de novo).

Beneficios del PGT-m:

• Previene la trasmisión de enfermedades monogénicas a la descendencia.
• Identifica embriones afectados por una enfermedad genética antes de su implantación.

Cada uno de los embriones obtenidos tras la fecundación In Vitro que cumplan con una morfología adecuada podrán ser biopsiados. En la gran mayoría de los casos, se realiza en el embrión en estadio de Blastocisto (Día 5 – 6 de desarrollo en el laboratorio de FIV).

La biopsia consiste en el extracción de un pequeño número de células del trofoectodermo del Blastocisto, y a partir de esas células que contiene el material genético (ADN) se realiza el análisis mediante técnicas de biología molecular: NGS (Next Generation Sequencing).