La Genética Médica se relaciona con el diagnóstico, la prevención, el manejo y asesoramiento de pacientes con enfermedades raras o huérfanas, malformaciones congénitas, enfermedades comunes con componente genético, asesoramiento pre-concepcional, asesoramiento pre-natal y cáncer familiar. Igualmente, orientar la decisión de pruebas moleculares según cada caso. A nivel intrahospitalario dar respuesta a interconsultas de diferentes especialidades con el objetivo de apoyar el proceso diagnóstico e integral de diferentes patologías.