28 · febrero · 2021

Un diagnóstico temprano, la clave en casos de enfermedades raras.

Cuando se habla de enfermedades raras, quizás una de las principales sensaciones asociadas es la incertidumbre, no poder conocer con claridad lo que sucede o cuál será el curso de la enfermedad genera ansiedad, más porque estas patologías son crónicas, progresivas, debilitantes y graves, por lo que establecer un diagnóstico temprano marca la hoja de ruta para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y constituye un gran aliciente para atenuar la angustia que puede generar lo que, en materia de salud, está sucediendo en sus organismos.

Son catalogadas como enfermedades raras, aquellas que por su baja frecuencia son poco diagnosticadas o usualmente poco identificadas, no obstante, se puede hablar de 6.000 patologías descritas a nivel mundial; en nuestro país están listadas 2.198 de ellas y aunque se presume que cerca de 350.000 colombianos las padecen, solo hay 58.032 casos oficialmente registrados desde 2010 a la fecha.  El 80% de estas enfermedades obedecen a causas genéticas.

Así las cosas, cobra especial importancia poder hacer un reconocimiento de la enfermedad para que la persona afectada y su familia puedan comprender, en parte, con lo que están lidiando. Tal cómo lo afirma la Dra. Diana Ramírez, Médico Genetista de la Clínica Imbanaco Grupo Quirónsalud: “Cuando tú no sabes qué tienes, tampoco sabes lo qué puedes esperar, por esto al mejorar el conocimiento y darles un diagnóstico a las personas, van a poder determinar qué va a pasar con sus vidas en términos generales y qué tan complicado podría resultar el proceso, eso ya genera cierta calma. Adicionalmente, establecer un diagnóstico temprano nos permitirá conocer cómo va a ser el curso de la enfermedad y qué aspectos se pueden intervenir, lo que nos ayudará a tomar medidas preventivas para disminuir el impacto de esa condición que va a aparecer en el paciente a largo plazo”.

Aunque en la actualidad no hay tratamientos específicos para todas las enfermedades raras, sino para un grupo reducido de ellas, es gratificante saber que hemos avanzado en el conocimiento de tal forma que, podemos identificar la historia natural de las mismas para anticiparnos a las complicaciones y los problemas de salud que van a presentar los pacientes y así, hacer el acompañamiento adecuado tanto para ellos como para sus familias “Lo más importante es que a través de este reconocimiento podemos garantizar la mejor calidad de vida posible, gracias a la integración de estas personas a equipos de trabajo con  un vasto conocimiento en la parte molecular y clínica que harán abordajes individualizados de cada paciente y de cada patología” agregó Ramírez.

Finalmente, como lo concluye la GenetistaNuestro reto es poder prevenir las complicaciones asociadas con las enfermedades raras que, por su naturaleza, requerirán manejos prolongados en el tiempo, siempre vigilando la aparición de nuevos síntomas y posibles complicaciones”. 

Datos de interés

  • En Colombia se ha definido que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de uno en cinco mil nacimientos
  • El 80% de los casos obedecen a una causa genética.
  • El 70% de estas enfermedades aparecen en la infancia.
  • Es difícil hacer el diagnóstico de una enfermedad rara, podemos sospecharla haciendo un repaso de sus principales características.
  • Suelen ser crónicas, progresivas, graves y debilitantes.
  • Por lo general estos pacientes no responden a los tratamientos habituales por lo que requieren de múltiples consultas.
  • Un diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
  • La hemofilia, la acondroplasia, el síndrome de Morquio, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Gaucher, son algunas de las enfermedades raras que se identifican con mayor facilidad y tienen tratamientos específicos.