25 · abril · 2021

Hemofilia, una enfermedad huérfana que se puede controlar

La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre que se presenta por una anomalía en el cromosoma sexual femenino, afectando la producción de unas proteínas necesarias en el proceso de coagulación de la sangre y por ello, estos pacientes, pueden tener episodios de sangrados a repetición. En la mayoría de los casos es hereditaria y se transmite de la madre a sus hijos varones.

Sobre los tipos de hemofilia el Dr. Jorge Ramírez Varela, especialista en Ortopedia y traumatología y en manejo de trastornos músculo-esqueléticos en hemofilia, de la Clínica Imbanaco Grupo Quirónsalud, nos explica “existen dos tipos de hemofilia, la A, que es cuando el déficit se presenta en el factor VIII y la B, cuando está en el factor IX de la coagulación de la sangre. Pero no siempre esta condición tiene historia familiar, pues en un 30% de los casos, puede aparecer por primera vez en un integrante de una familia sin antecedentes. En mucho menor proporción, también se presentan hemofilias adquiridas después de un tumor maligno o una enfermedad catastrófica, aunque no es muy frecuente suele ser grave, por lo que un diagnóstico temprano es fundamental para evitar mayores complicaciones”.

A pesar de que existen grandes avances científicos, la hemofilia aún no es curable “esta condición se presenta como producto de un trastorno genético, es decir, el gen que codifica la proteína de la coagulación de la sangre está dañado. Lo que buscan los estudios actualmente, es codificarlo a través de terapia génica para así corregir la enfermedad” agrega el Dr. Ramírez.

Los riesgos que representa la hemofilia para quien la padece, son en su gran mayoría sangrados musculares o articulares, pero pueden generarse en cualquier órgano donde se presenten traumas por golpes, accidentes o cirugías que puedan llevar a que pierdan una cantidad importante de sangre o que deterioren los músculos o las articulaciones. Además, los sangrados del sistema nervioso central en el cerebro, los gastrointestinales, los severos por nariz o por boca, los que se generan tras una cirugía cuando no se tiene reposición de los factores que están deficitarios en el organismo, constituyen un riesgo vital.

Para tener en cuenta:

  1. Una familia con casos de hemofilia debe recibir consejería genética pues los hijos que puedan tener a futuro tienen la probabilidad de presentar la enfermedad. Para este fin existen pruebas de medicina genómica que detectan los riesgos de padecer esta y otras patologías.
  2. Es necesario que se instruya a la familia y al entorno laboral o escolar de un paciente con hemofilia, acerca de los riesgos y complicaciones que se tienen si no se maneja apropiadamente.
  3. Debido a los riesgos que representa la enfermedad, los pacientes deben estar manejados en un centro integral de hemofilia que cuente con laboratorio clínico, factores de coagulación disponibles las 24 horas y un grupo de expertos en hematología pediátrica, de adultos, ortopedia, fisioterapia y fisiatría, entre otras especialidades.

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